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Hemofilia
Os irmãos Chico Mário, Henfil e Betinho, hemofílicos, adquiriram o vírus HIV em transfusão de sangue, única alternativa para o tratamento da hemofilia na época.
O sangue humano possui aproximadamente 15 fatores de coagulação, que auxiliam no sentido de estancar ferimentos - formando um coágulo, que interrompe o sangramento. A ausência de fatores de coagulação do sangue é característica da hemofilia, que promove hemorragias no indivíduo, sendo a maioria destas, internas.

Assim, cuidados especiais em casos de traumatismos; imobilização das articulações em casos de hemorragias nessa região; cuidados ao escovar os dentes como forma de evitar lesões na gengiva e mucosas; ter um cartão de identificação com informações como fator Rh, grupo sanguíneo e tipo de hemofilia, além de telefones para contato; prática regular de exercícios e tratamento e acompanhamento médico são importantes para que se tenha melhores condições de viver com esta doença que pode ser tratada, mas não curada.

O tratamento, atualmente, é feito com reposição da proteína ausente. Há alguns anos, era feito por meio de transfusões de sangue e a falta de tecnologia para diagnóstico de patologias teve como conseqüência a contaminação de vários pacientes pelo vírus da AIDS, sendo os irmãos Chico Mário, Henfil e Betinho exemplos deste caso.

Pavlosky, um médico de Buenos Aires, em um procedimento experimental, transferiu o sangue de um hemofílico para outro (e vice-versa) e percebeu que este procedimento corrigia o sangramento de ambos, confirmando a hipótese de que havia mais de um tipo de hemofilia, sendo os três mais comuns:

Hemofilia tipo A: caracterizada pela ausência do fator VIII de coagulação (globulina anti-hemofílica). É a mais freqüente entre os pacientes.

Hemofilia tipo B: ausência do fator IX (fator B)

Hemofilia tipo C: ausência do fator XI (PTA)

Para cada um desses tipos deve ser considerado o nível de severidade: é considerada severidade leve quando há a presença de mais de 5% de fator; moderado, quando a presença de fator está em uma faixa de 1 a 5%; e grave, com a presença de menos de 1% de fator.

A hemofilia é uma doença hereditária na maioria dos casos, exceto quando se trata de mutações gênicas. Desconsiderando casos de mutações, afeta na maioria das vezes indivíduos do sexo masculino e é transmitida pelo cromossomo X, por um homem hemofílico ou por uma mulher hemofílica ou portadora do gene com essa informação.

Mulheres:



Homens:



Ou seja:

- Mãe normal (XHXH) e pai com hemofilia (XhY):



Resultado: todas as filhas portadoras da hemofilia e nenhum filho hemofílico.


- Mãe portadora (XHXh) e pai normal (XHY):




Resultado: 50% das filhas não portadoras e 50% portadoras. 50% dos filhos com hemofilia e 50% hemofílicos.

- Mãe portadora (XHXh) e pai hemofílico (XhY):




Resultado: 50% das filhas portadoras; 50% das filhas com hemofilia; 50% dos filhos normais e 50% dos filhos com hemofilia.

- Mãe e pai hemofílicos (XhXh e XhY, respectivamente):



Resultado: Todos os filhos hemofílicos.

- Mãe hemofílica (XhXh) e pai normal (XHY):



Resultado: Todas as filhas portadoras do gene para hemofilia e todos os filhos hemofílicos.

Há aproximadamente 1 caso de hemofilia a cada 10 mil nascimentos e o dia 17 de abril é considerado, oficialmente, o Dia do hemofílico.

Por Mariana Araguaia
Graduada em Biologia

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