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Pleiotropia

O estado de um gene e suas várias características são definidas pela pleiotropia.

Pleiotropia
Síndrome de Marfan, um caso de pleiotropia.

A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene.

Os processos pleiotrópicos ocorrem com freqüência nas espécies. Contudo para facilitar a compreensão, não é mencionado didaticamente, sendo cada genótipo estudado de forma isolada.

Um bom exemplo da influência gênica envolvendo esse fenômeno é a manifestação condicionante de um gene em ervilhas, as mesmas estudadas por Mendel. Tanto a cor do tegumento da semente (a casca), a coloração das flores e a presença de manchas na base das folhas, são codificadas por um único gene.

Em organismos homozigóticos dominantes e heterozigóticos, são produzidas ervilhas com tegumento acinzentado da semente, as flores são púrpuras e as folhas são caracterizadas por uma mancha roxa nas proximidades da inserção ao ramo. O contrário é observado nas espécimes homozigóticas recessivas: a cor das flores é branca, a casca da semente também é branca e as folhas não possuem manchas.

Na espécie humana um exemplo típico de pleiotropia bem observado é a fenilcetonúria. Condicionada por uma falha cromossômica responsável pela tradução de uma enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina presente no fígado, provoca diversos danos ao organismo: diminuição da quantidade de pêlos, efeito sobre a pigmentação da pele e redução da capacidade intelectual.

Outro aspecto está relacionado à dominância gênica em algumas síndromes (síndrome de Marfan), causando deformidades ósseas, deformidades nos olhos e afecções pulmonares e cardíacas.

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