Whatsapp icon Whatsapp

Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que atinge milhares de pessoas em todo o mundo e que, até o momento, não possui cura.
A fibrose cística é uma doença genética que não possui cura e afeta diferentes órgãos.
A fibrose cística é uma doença genética que não possui cura e afeta diferentes órgãos.

A fibrose cística é uma doença genética, crônica e progressiva. Apesar de ser comumente associada ao comprometimento dos pulmões, pode afetar outros órgãos, como intestino, pâncreas e rins. No passado, pessoas com a doença possuíam uma expectativa de vida muito pequena, entretanto, graças aos tratamentos hoje disponíveis, a expectativa de vida está acima dos 40 anos de idade. Estima-se que a fibrose cística atinja cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, sendo mais frequente em populações descendentes de caucasianos.

Leia também: Doença de Huntington — distúrbio hereditário e degenerativo

Resumo sobre fibrose cística

  • A fibrose cística é uma doença genética, crônica e progressiva.

  • Afeta diferentes órgãos, sendo o pulmão um deles. Por afetar vários órgãos, diz-se que doença é multissistêmica.

  • A pessoa com fibrose cística produz secreções mais espessas.

  • Entre os sintomas da doença, estão as infecções pulmonares de repetição, tosse crônica e suor mais salgado que o normal.

  • Nos últimos anos, diversos avanços ocorreram no tratamento da doença, o que garantiu um aumento da expectativa de vida das pessoas com fibrose cística.

  • Não é uma doença contagiosa.

    Não pare agora... Tem mais depois da publicidade ;)

O que é a fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida por mucoviscidose e doença do beijo salgado, é uma doença genética autossômica recessiva que se caracteriza pela disfunção do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Por ser uma doença autossômica recessiva, para um indivíduo desenvolvê-la, é necessário receber o gene causador da doença tanto do pai quanto da mãe. Pessoas que possuem apenas um gene para a doença são consideradas portadores e não desenvolvem o quadro.

A fibrose cística caracteriza-se por fazer com que o nosso corpo produza secreções mais espessas que o normal e tenha uma grande perda de sal pelo suor. O muco produzido pelo corpo pode ser 30 a 60 vezes mais espesso que o normal. Isso ocorre devido à redução da atividade de uma proteína nas células que atua como um canal que transporta íons.

Diferentemente do que muitas pessoas pensam, a doença não afeta apenas os pulmões, podendo comprometer diferentes órgãos, como o intestino, pâncreas e órgãos do sistema reprodutor. As secreções mais espessas podem fazer com que organismos patogênicos se instalem, provocando infecções e inflamações no sistema respiratório.

Além disso, pode haver o bloqueio do trato digestivo e do pâncreas, impedindo que enzimas importantes para o processo de digestão cheguem até o intestino. Nos homens, a fibrose cística pode provocar infertilidade devido à azoospermia obstrutiva (bloqueio dos canais por onde os espermatozoides passam). Nas mulheres, pode haver uma maior dificuldade para engravidar.

Como se trata de uma doença genética, a fibrose cística não pode ser transmitida de uma pessoa para outra, mesmo que se tenha contato com as secreções eliminadas pelo doente. O indivíduo com fibrose cística já nasce com o problema, não adquirindo durante a vida, portanto.

Leia também: Asma — doença crônica que afeta as vias aéreas inferiores

Sintomas da fibrose cística

A fibrose cística provoca diferentes sintomas, os quais variam de uma pessoa para outra, dependendo do tipo de mutação que o gene possui. Os sintomas estão relacionados com a secreção mais espessa produzida pelo organismo.

Menina com máscara de oxigênio deitada em leito hospitalar
A fibrose cística pode levar ao comprometimento do pulmão.

No pulmão, essa secreção espessa pode provocar infecções pulmonares frequentes, chiados no peito e tosse crônica, por exemplo. Quando afeta o sistema digestório, pode dificultar a absorção de gorduras e outros nutrientes e provocar sintomas como diarreias de odor fétido. A pessoa pode ainda apresentar dificuldade para ganhar peso e estatura, além de suor mais salgado que o normal. Devido à presença desse último sintoma, a fibrose cística é conhecida também como doença do beijo salgado.

Diagnóstico da fibrose cística

A fibrose cística pode ser diagnosticada logo após o nascimento por meio da realização do teste do pezinho. O diagnóstico pode ser confirmado por meio do teste do suor, um exame que visa analisar a concentração de cloreto. Há também testes genéticos que podem confirmar o diagnóstico e identificar as mutações no gene.

Leia também: Hemofilia — doença genética que afeta a coagulação sanguínea

Tratamento da fibrose cística

O tratamento da fibrose cística é individualizado, ou seja, cada indivíduo e suas particularidades deverão ser avaliados antes do início de qualquer terapia. Na maioria dos casos, o tratamento é voltado para controlar problemas respiratórios e digestivos, garantindo uma melhor qualidade de vida para o indivíduo.

Entre as medidas adotadas para esses pacientes, estão a fisioterapia respiratória, uso de medicamentos broncodilatadores, suporte nutricional e a administração de enzimas digestivas para auxiliar a digestão. É importante que o paciente com fibrose cística tenha acompanhamento multidisciplinar, o que inclui, por exemplo, nutricionistas, pneumologistas, fisioterapeutas e psicólogos. Vale salientar que, até o momento, não existe cura para a fibrose cística.

Publicado por Vanessa Sardinha dos Santos

Artigos Relacionados

Formigas: veiculadoras de microrganismos
Clique aqui e veja por que as formigas são consideradas vetores de microrganismos em ambientes hospitalares.
Genes e cromossomos
Aprenda mais sobre genes e cromossomos, dois conceitos que são relacionados entre si e essenciais para a compreensão dessa parte da Biologia.
Pulmão
Clique aqui e conheça mais sobre o pulmão, um órgão do sistema respiratório. Neste texto exploraremos as características e função do órgão.
Sistema digestório
Amplie seus conhecimentos sobre o sistema digestório. Neste texto, falaremos sobre os órgãos que fazem parte desse sistema e de algumas funções atribuídas a eles.
Sistema respiratório
Aprenda um pouco mais a respeito do sistema respiratório clicando aqui. Neste texto conheceremos os órgãos desse sistema e os movimentos respiratórios.
Suor
Secreção corpórea que auxilia a regulação térmica, porém desconforto orgânico e social quando produzido de forma anormal.
Surdez
Porque ocorre, quais os tipos e o que devemos fazer para nos prevenir da surdez.
Síndrome das pernas inquietas
A síndrome das pernas inquietas é caracterizada por movimentos incessantes dos membros inferiores dos acometidos. A síndrome das pernas inquietas ocorre mais em adultos.
Teste do Pezinho
Teste do pezinho, Exame, Recém nascidos, Nascimento, Análise do sangue, Doenças metabólicas, Doenças infecciosas, Desenvolvimento físico e mental, Seqüelas irreversíveis, Fibrose Cística, Hemoglobinopatias, Anemia Falciforme, Hipotiroidismo Congênito, Fenilcetonúria, Infecção Congênita pelo HIV, Triagem neonatal.
video icon
Escrito"Caixa de Pandora" próximo à ilustração de Pandora abrindo a caixa de Pandora.
Filosofia
Caixa de Pandora
Entenda o mito da Pandora, que se propõe a explicar a origem do mal no mundo e do sofrimento humano segundo a mitologia grega.

Outras matérias

Biologia
Matemática
Geografia
Física
Vídeos
video icon
Pessoa com as pernas na água
Saúde e bem-estar
Leptospirose
Foco de enchentes pode causar a doença. Assista à videoaula e entenda!
video icon
fone de ouvido, bandeira do reino unido e caderno escrito "ingles"
Gramática
Inglês
Que tal conhecer os três verbos mais usados na língua inglesa?
video icon
três dedos levantados
Matemática
Regra de três
Com essa aula você revisará tudo sobre a regra de três simples.