Cariótipo

Conjunto cromossômico da espécie humana.

Definimos cariótipo como o conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo.

Morfologicamente, esses cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços simétricos ou assimétricos, curtos ou longos).

Classificação dos cromossomos:

Metacêntrico → Centrômero posicionado no centro do cromossomo;
Submetacêntrico → Centrômero deslocado para uma das extremidades do cromossomo;
Acrocêntrico → Cromossomo portador de uma esfera terminal (satélite), localizada na extremidade do braço curto;
Telocêntrico → Cromossomo formado por apenas um braço, com centrômero estritamente terminal.

Para determinação e visualização do cariótipo, sendo possível quantificar o número típico de cromossomos de uma espécie, é necessária a interrupção do processo de divisão celular no momento da metáfase, fase na qual os cromossomos atingem o máximo de condensação.

Na espécie humana, o cariótipo de uma célula diplóide, por exemplo, é constituído por 46 cromossomos, sendo o último par definidor sexual (XX ou XY – par alossômico), diferindo o gênero macho e fêmea (homem e mulher) e os outros 22 pares (autossômicos - AA) responsáveis por decodificar as demais características.

Assim, temos para um cariótipo normal da espécie humana, as seguintes representações possíveis:

Cariótipo de um homem → 22AA + XY ou 46,XY
Cariótipo de uma mulher → 22AA + XX ou 46,XX