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Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12, com freqüência atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos.

O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH).

Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.

Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação), hiperatividade e convulsões.

O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa.
Criança portadora de fenilcetonúria. Demonstração que a vida, mesmo com limites, manifesta esta alegria.
Criança portadora de fenilcetonúria. Demonstração que a vida, mesmo com limites, manifesta esta alegria.
Publicado por: Krukemberghe Divino Kirk da Fonseca Ribeiro

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