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Osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita é uma doença genética rara que deixa o paciente com os ossos tão fracos que eles se quebram até mesmo de forma espontânea.

Osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita é chamada de doença dos ossos de vidro em razão da fragilidade dos ossos do portador

A osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como doença dos ossos de vidro, é uma patologia rara e que tem causa genética, sendo caracterizada principalmente pela fragilidade dos ossos do paciente. Estima-se que no mundo a doença possua frequência igual a 6:100.000 indivíduos.

A doença é causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela síntese ou processamento do colágeno, substância essencial na formação dos ossos. O paciente afetado apresenta uma grande fragilidade nos ossos e osteopenia, que pode ser definida como uma diminuição da massa óssea.

Os ossos frágeis desencadeiam diversas lesões, que podem ocorrer até mesmo de forma espontânea. Os pacientes com osteogênese imperfeita podem apresentar também algumas sequelas graves, como o encurvamento de ossos. Além disso, outros sintomas da osteogênese imperfeita são os dentes frágeis, o branco dos olhos (escleras) com coloração azulada ou acinzentada e desvios na coluna.

De uma maneira geral, podemos dividi-la em quatro tipos principais: tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV. Essa classificação é feita de acordo com as manifestações clínicas observadas no paciente.

O tipo I é a forma mais branda da doença, e o afetado acaba adquirindo poucas fraturas e deformidades durante a sua vida. A osteogênese imperfeita do tipo II é letal no período perinatal, uma vez que causa diversas fraturas antes e depois do parto, além da formação de deformidades graves. O tipo III, por sua vez, entre as formas compatíveis com a vida, é o mais grave. Nesse tipo, são observados baixa estatura, várias fraturas e deformidades, face triangular e problemas no desenvolvimento dentário. Já o tipo IV apresenta gravidade variável e manifestações clínicas diversas.

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Caso a doença seja diagnosticada durante o pré-natal, o médico deverá buscar formas de tentar fazer o parto da maneira menos traumática possível, uma vez que qualquer choque mecânico pode causar fraturas. Normalmente, nesses casos, emprega-se o parto cesáreo.

A doença é tratada através de medicamentos enquadrados no grupo dos bisfosfonatos, que possuem como função principal inibir a reabsorção óssea. Isso faz com que o paciente apresente uma menor quantidade de fraturas, uma vez que a densidade óssea é aumentada. Além disso, observa-se uma diminuição da dor com o uso dessa terapia medicamentosa. Esse tratamento é oferecido pelo SUS de forma gratuita para todos os portadores. Além do tratamento farmacológico, é necessário realizar um tratamento ortopédico, que tem como finalidade prevenir e tratar lesões, além de corrigir deformidades através de métodos cirúrgicos.

É importante destacar que a osteogênese imperfeita é uma doença sem cura, por ser de origem genética. Sendo assim, o tratamento atua melhorando apenas a qualidade de vida do portador. Para um melhor resultado, é fundamental que vários médicos estejam acompanhando o paciente, dentre eles, destacam-se os ortopedistas, geneticistas, fisioterapeutas, psicólogos e otorrinolaringologistas.

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